【导语】2025年6月4日，基因测序巨头因美纳宣布推出全新人工智能算法PromoterAI，该算法首次大规模实现对人类基因组非编码区域中致病性调控遗传变异的准确解析。据《科学》杂志研究，PromoterAI能在非编码"启动子"片段中发现关键调控变异，为多达6%的罕见疾病提供遗传成因解释，有望加速罕见病诊断的突破。
全新人工智能算法首次大规模实现对人类基因组非编码区域中致病性调控遗传变异的准确解析
美国加利福尼亚州圣迭戈 2025年6月4日 /汽车产业互联快讯/ -- 近日，全球基因测序和芯片技术的领导者因美纳（纳斯达克股票代码：ILMN）发布全新人工智能算法PromoterAI，该算法可以准确解析人类基因组非编码区域中的致病性调控遗传变异。于《科学》杂志上的一项研究介绍了这种深度学习技术如何在非编码"启动子"片段中发现调控变异，这些变异可解释多达6%的罕见疾病遗传成因。通过将数据转化为洞察，这项技术有望帮助研究人员加速罕见病诊断方面的突破。
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